脯肽酶缺乏症概述
脯肽酶缺乏症（prolidase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。该疾病主要影响皮肤、眼睛、耳朵、鼻子、咽喉、骨关节以及中枢神经系统。
病因和发病机制
脯肽酶缺乏症的病因是遗传因素，具体来说是基因突变导致脯肽酶的产生受阻。
在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，这些二肽在氨基酰基脯氨酸（二肽）酶和脯氨酰氨基酸（二肽）酶的作用下分解出脯氨酸，脯氨酸可以再利用于胶原合成。当氨酰基脯氨酸（二肽）酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，导致胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原合成不足，从而产生多种临床表现。
临床表现
85%的患者有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。这些皮肤损害主要分布于面部、四肢和后背。
患者还可能出现特殊面容，如马鞍鼻、过距症、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等。
骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。
其他可能的症状包括视觉障碍、鼻中隔缺损、智力发育迟缓等。
检查
实验室检查以脯肽酶活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。
- 尿检：尿内含有大量亚氨基二肽。
- 酶活性检测：红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸（二肽）酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。
- 血液检查：可能有低血红蛋白性贫血，血小板降低，骨髓增生，抗链球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。
诊断
根据皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征，结合尿内发现有亚氨基二肽，可以诊断脯肽酶缺乏症。
并发症
可能的并发症包括视觉障碍、鼻中隔缺损、智力发育迟缓等。
治疗
目前尚无特效治疗方法。治疗主要是对症支持治疗，包括：
- 饮食调整：避免食用高脂肪食物和大量蛋白质的食物，增加碳水化合物和蔬菜的摄入量。
- 补充酶制剂：口服脯肽酶替代治疗，通过口服脯肽酶补充来帮助消化食物。
- 定期监测：定期进行营养评估和监测，确保患者获得足够的营养。
- 避免不良习惯：避免饮酒和吸烟，以减轻胰腺的负担。
在严重情况下，可能需要进行手术治疗，如胰腺移植或胰腺切除术。
预防
由于脯肽酶缺乏症是一种遗传性疾病，目前尚无有效的预防措施。对于有家族史的人群，建议进行遗传咨询和基因检测，以了解患病风险并采取相应的措施。
