脯肽酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以胶原代谢障碍为核心特征,主要表现为皮肤顽固性溃疡、关节畸形及智力发育迟缓等。其病因是氨酰基脯氨酸(二肽)酶活性缺失,导致胶原合成不足,全球报道病例不足百例,多数症状在儿童期显现。
- 遗传机制与发病原理:因基因突变导致脯肽酶活性丧失,亚氨基二肽无法分解为脯氨酸,胶原再生受阻。患者皮肤、骨骼、神经系统等富含胶原的组织受损最明显。
- 典型症状:85%患者出现皮肤病变(如紫癜、溃疡),伴随马鞍鼻、关节过度伸展等特殊面容和体态;部分患者有智力障碍或视觉异常。
- 诊断方法:通过尿液中亚氨基二肽检测、酶活性测定及基因检测确诊,需结合皮肤活检(电镜下可见胶原纤维断裂)排除类似疾病。
- 治疗与管理:目前无特效疗法,以对症支持为主,包括伤口护理、营养补充(高蛋白、维生素C)和康复训练;避免近亲结婚可降低遗传风险。
早期诊断和综合干预能改善患者生活质量,若出现相关症状建议尽早就诊遗传代谢专科。