神经系统先天性疾病的感觉和症状复杂多样，取决于具体的疾病类型和受累部位，以下是一些常见的表现：
- 头部和脊柱畸形相关感觉及症状
- 颅骨裂：枕部囊性颅裂者，能感觉到头部有圆形或椭圆形包块，安静时软，哭闹用力时张力增大。鼻根部囊性颅裂会引起面部畸形，如鼻根部扁宽、眼眶增宽、眼球被挤向外侧，还可能有通气不畅的感觉。
- 脊柱裂：腰骶段畸形可能导致下肢感觉像有蚂蚁爬或麻木感，同时肌肉无力，难以正常行走，会阴部及下肢皮肤感觉变得不灵敏，还可能出现尿失禁。颈段畸形会使上肢肌肉萎缩、无力，像提不起东西，下肢则感觉发紧、僵硬，行走困难，高位颈段畸形还可能伴有小脑性共济失调，如走路不稳，拿东西时手会颤抖。
- 狭颅症：因受累颅缝部位和数目不同，会出现不同形状的头颅畸形，如尖头畸形、扁头畸形等，可能伴有头痛、视力下降等症状。
- 颅底凹陷症：首发症状多为颈枕部疼痛，像落枕一样的疼痛，同时上肢可能有麻木、酸痛感，肌肉逐渐萎缩，还可能出现眼球震颤，看东西时感觉物体在晃动，走路不稳，像喝醉酒一样。
- 先天性脑积水：患儿出生后数周或数月内头颅迅速增大，前囟大且张力高，能感觉到头皮紧绷，患儿常有头发稀少、精神萎靡，晚期可出现视觉障碍、嗅觉障碍、抽搐等。
- 神经组织本身发育异常相关感觉及症状
- 脑皮质发育不良：Ⅰ 型部分患者会出现癫痫，感觉突然意识丧失、肢体抽搐。Ⅱ 型大多数患者表现为难治性部分性癫痫，发作时身体局部会不自主地抽动。
- 先天性脑穿通畸形：多于 2 岁前出现症状，主要表现为脑瘫，如肢体运动不协调、僵硬或无力，还可能伴有智力障碍，学习、认知能力比同龄人差，以及癫痫发作。
- 胼胝体发育不良：可无症状或仅有轻度视觉障碍，看东西时可能感觉模糊或有重影，或存在定位障碍，比如无法准确判断物体的位置。部分患者可出现智力发育不全，学习成绩差，记忆力不好，也可伴有脑积水改变。
- 无脑畸形：由于患儿颅骨穹隆阙如造成面部特征性外貌，呈非常奇特的蛙状脸，并且可并发许多其他身体部位畸形，通常无法存活。
- 巨脑畸形：突出表现为头大，脑体积呈对称性增大，常有不同程度的智能发育障碍，如学习能力差，对周围事物的理解和反应比较迟钝，但无脑积水征象。
- 其他相关感觉及症状
- 脑性瘫痪：多数患者可有运动发育落后，比如学会抬头、翻身、坐、爬、站、走等动作的时间比正常孩子晚很多，随意运动减少，肌张力改变，姿势及反射异常，如肢体姿势异常、走路姿势怪异等；少数患者可出现智力减退、语言障碍，说话晚、发音不清或表达困难，听力障碍、视力障碍、癫痫、精神行为异常等。
- 结节性硬化病：多于 10 岁前起病，典型表现为面部皮质腺瘤，能摸到面部有小结节，还会出现癫痫发作和智能减退，学习和生活能力逐渐下降。
- 共济失调 - 毛细血管扩张症：首发症状通常为以躯干明显的小脑性共济失调，走路摇摇晃晃，难以保持平衡，一般于 3 - 6 岁在眼结膜、眼睑、面颊及四肢皮肤等处出现毛细血管扩张，能看到皮肤上有红色的细丝状血管，可伴有呼吸道反复感染、发育迟缓、早老性容貌等。
