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结构畸形
- 颅骨和脊柱畸形:如神经管闭合缺陷(颅骨裂、脊柱裂)、脑脊液循环障碍(先天性脑积水)等。
- 神经组织缺陷:如脑皮质发育不全、先天性脑穿通畸形、无脑畸形等。
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功能异常
- 运动障碍:肌张力异常、震颤、舞蹈样动作等。
- 智能与感觉障碍:智力低下、语言发育迟缓、癫痫发作等。
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其他类型
- 神经外胚层发育不全:如结节性硬化、神经纤维瘤病等。
- 代谢功能障碍:如先天性代谢异常导致的神经系统损伤。
病因主要包括胚胎期感染、药物/辐射暴露、孕妇代谢疾病(如糖尿病)等环境因素,部分与遗传基因相关。与遗传性疾病不同,其核心诱因多为孕期外界不良影响。
诊断与治疗需结合临床症状、影像学检查(如脑部MRI)及实验室检测,目前尚无根治方法,但可通过康复训练、手术矫正等改善功能。预防重点在于孕期保健,避免接触致畸因素。