小儿急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传病,由基因突变导致卟啉代谢异常,父母携带致病基因时子女有50%的遗传概率。
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遗传机制
该病因尿卟啉原合成酶或δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)代谢相关基因缺陷引发,突变基因通过常染色体显性遗传传递给后代,患者子女无论性别均有同等发病风险。 -
症状与发病特点
患儿表现为间歇性腹部绞痛、神经精神症状(如幻听、抑郁)及皮肤异常,青春期后症状显著,发作可持续数小时至数周,常伴随呕吐、脱水等并发症。 -
管理与预防
目前无法根治,需通过高碳水化合物饮食、电解质补充及药物缓解症状。有家族史者建议基因检测,孕期可通过产前诊断评估胎儿风险。
早期识别遗传风险与科学管理是关键,患者家庭应重视遗传咨询与定期随访。