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疾病性质
该病由基因突变引起,属于常染色体显性遗传代谢性疾病,涉及卟啉代谢途径缺陷,无法通过常规手段根治。 -
治疗目标
主要通过药物(如拉克替醇、羟苯磺酸钙)减少卟啉前体积累,控制急性发作频率和严重程度。近年来,新型药物givosiran(RNA干扰疗法)显示出长期疗效,可显著降低发作频率(97%)和血红素使用需求(96%),并改善生活质量。 -
预后因素
病情轻重、治疗及时性、个体差异及并发症等均影响预后。部分患儿经规范治疗可达到临床治愈,但严重病例或存在并发症者预后较差。 -
日常管理
需严格饮食控制(避免高草酸食物、酒精)、定期监测卟啉水平,并避免诱发因素(如精神压力)。
尽管该病难以根治,但早期诊断、规范治疗和综合管理可显著提升患儿生活质量。建议家长密切配合医生,定期复查并调整治疗方案。