治疗现状与效果:
- 常规治疗:包括饮食控制(限制高草酸食物、酒精)、药物治疗(如拉克替醇、羟苯磺酸钙)以及急性期输血支持。这些措施能显著减少发作次数,但需长期管理。
- 新型疗法:近年研究显示,givosiran(RNA干扰疗法)可长期降低卟啉前体水平,使97%的患者发作频率减少,甚至达到完全无发作状态,同时显著改善生活质量。不过该疗法需持续使用,且需评估个体适应性。
预后影响因素:
- 早期诊断和规范治疗是改善预后的关键。
- 病情严重程度、并发症(如肝肾功能损害)及遗传因素会影响治疗效果。
尽管疾病本身不可根治,但通过综合管理(包括药物、饮食和新型疗法)可有效控制症状,部分患者可实现长期无症状状态。建议家长密切配合医生,定期监测并调整治疗方案。