格斯特曼综合征（Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, GSS）是一种罕见的神经系统退行性疾病，通常由人朊蛋白基因（PRNP）的遗传性突变引起。这种疾病以慢性进行性小脑共济失调、锥体束征、构音障碍和痴呆为主要表现，并且其病因与基因突变和病毒感染有关。
病因
大多数情况下，GSS是由PRNP基因的突变引起的，这些突变包括P102L、A117V、F198S和Q217R等类型，其中P102L亚型最为常见。这种突变导致大脑中朊蛋白的异常沉积，形成淀粉样斑块，进而引发神经退行性病变。
临床表现
GSS的主要症状是慢性进行性的小脑共济失调，伴随有构音障碍和痴呆。患者可能会经历步态不稳、眼球震颤、肢体和言语共济失调、记忆力下降等症状。部分患者还可能出现肌阵挛、感觉减退等其他症状。
在疾病的早期阶段，患者可能会表现出高级思维问题回答错误、无法进行计算、不能区分左右方向以及书写困难等问题。随着病情的发展，会出现小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳等小脑共济失调的症状，进一步发展可出现精神智能障碍，最终呈现严重的共济失调和痴呆并可能伴有失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征同时存在的情况。
病理特征
病理检查可见大脑和小脑皮质的海绵状变性，以及弥漫性朊蛋白淀粉样斑块的形成。这些病理变化有助于与其他类型的神经系统疾病相鉴别。
诊断
确诊GSS需要依赖于脑组织检查和动物接种实验，但这些方法并不常用。更常见的诊断手段包括脑电图、头颅CT和MRI扫描，后者可以显示脑萎缩，特别是小脑和大脑皮质的萎缩情况。
治疗和预后
目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，氢溴酸加兰他敏片可用于改善记忆功能和减轻共济失调的症状；补阳还五汤作为一种中药方剂，也具有一定的辅助治疗效果。尽管如此，患者的存活时间通常为1至11年，是朊蛋白病中存活时间较长的一种。
值得注意的是，虽然上述信息提供了关于GSS的基本概述，但它并不是一种普遍认知中的“角回综合征”，后者主要表现为不能正常书写计算、左右定向障碍及认识不能，这是由于左侧大脑顶枕叶和颞叶的角回受损所引起的。
GSS是一个复杂且难以治愈的疾病，它要求跨学科的合作来管理和缓解患者的症状，提高他们的生活质量。对于疑似病例，及时就医并接受专业评估至关重要。
