儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征(Shwachman-Diamond综合征)是一种罕见的先天性疾病,具有以下特征:
1. 疾病性质
- 属于常染色体隐性遗传病,有家族性发病倾向。
- 主要表现为先天性胰腺外分泌功能不全和骨髓造血系统发育异常,可伴骨骼发育障碍。
2. 发病特点
- 高发年龄:多在2~10个月婴幼儿期发病。
- 核心表现:
- 胰腺功能不全:因消化酶(如淀粉酶、脂肪酶)分泌不足,导致脂肪泻、营养不良、生长发育迟缓。
- 中性粒细胞减少:因骨髓造血异常,免疫功能低下,易反复感染(如呼吸道感染、中耳炎)。
- 其他血液异常:可能合并贫血或血小板减少。
3. 其他症状
- 骨骼异常:长骨骨骺发育障碍、矮小畸形、骨质疏松等。
- 潜在并发症:部分患者可能发展为骨髓异常综合征或急性髓系白血病。
- 非典型症状:少数可出现肝脏异常、认知或行为障碍。
4. 鉴别诊断
- 需与胰腺囊性纤维化、急慢性胰腺炎等疾病区分。
该病需通过多学科管理(如营养支持、感染防控)改善预后,早期诊断和干预对控制病情进展至关重要。