儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征(Shwachman-Diamond Syndrome, SDS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响胰腺和中性粒细胞(一种白细胞)的功能。如果不进行治疗,可能会导致以下一些严重后果:
- 1.营养不良:由于胰腺外分泌功能不全,患儿无法正常消化和吸收脂肪和脂溶性维生素,导致营养不良和生长发育迟缓。
- 2.反复感染:中性粒细胞减少症使患儿容易受到细菌和真菌感染,感染的风险增加且可能反复发生,严重时可能危及生命。
- 3.骨髓衰竭:SDS患者可能会出现骨髓衰竭,导致全血细胞减少症,包括贫血、血小板减少症等,进一步增加出血和感染的风险。
- 4.骨骼问题:SDS患者可能会出现骨骼异常,如骨质疏松、骨折等,影响骨骼的正常发育和功能。
- 5.肝功能异常:部分SDS患者可能会出现肝功能异常,甚至发展为肝硬化。
- 6.白血病风险增加:SDS患者患白血病的风险增加,尤其是急性髓性白血病(AML)。
及时的诊断和治疗对于SDS患者至关重要。治疗通常包括补充胰酶以帮助消化、营养支持、预防和治疗感染,以及定期监测骨髓功能和潜在的并发症。如果有条件,还可以考虑造血干细胞移植等更为积极的治疗方法。