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现有治疗方法
- 药物治疗:常用支气管舒张剂(如β2受体激动剂)、止咳祛痰药(如氨溴索)、抗生素以及静脉输注人血α1-抗胰蛋白酶来改善肺部症状。对于肝脏并发症,需结合保肝治疗并监测病情。
- 手术治疗:严重肝损害患者可考虑肝移植,以恢复肝脏代谢功能。
- 支持治疗:包括营养补充、呼吸康复训练及预防感染措施。
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前沿研究进展
基因治疗(如BEAM-302)在临床试验中显示出潜力,通过单碱基编辑技术修复基因缺陷,初步验证了安全性并显著提升患者体内α1-抗胰蛋白酶水平。但该疗法仍处于研究阶段,尚未大规模应用。 -
预后与挑战
由于该病与遗传相关,患者需终身管理。尽管无法根治,但早期干预(如避免吸烟、定期监测)可显著改善生活质量。目前治疗难点在于基因疗法的普及性和长期疗效验证。
抗胰蛋白酶缺乏症需通过多学科协作进行长期管理,虽难以彻底治愈,但积极治疗可有效控制症状并延缓并发症。