抗胰蛋白酶缺乏症对生活的影响主要体现在以下几个方面:
- 呼吸系统方面
- 呼吸困难:抗胰蛋白酶缺乏可导致蛋白酶活性增强,破坏肺泡壁,使肺泡融合形成较大的气囊,肺功能逐渐下降。患者早期可能在活动后出现呼吸困难,随着病情进展,呼吸困难会逐渐加重,甚至在休息时也会感到气短,这会严重限制患者的活动能力,影响日常生活,如无法进行正常的体力劳动、运动,甚至连简单的日常活动如穿衣、洗漱等也可能变得困难。
- 反复感染:抗胰蛋白酶缺乏会使免疫系统功能下降,患者更容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭,导致反复发生呼吸道感染,如肺炎、支气管炎等。频繁的感染会使患者身体不适,出现发热、咳嗽、咳痰、胸痛等症状,不仅需要经常就医、服药,增加医疗费用和时间成本,还会进一步损害肺功能,形成恶性循环,影响生活质量。
- 消化系统方面
- 消化吸收不良:抗胰蛋白酶在消化过程中起着重要作用,缺乏它会影响食物的消化和吸收。患者可能出现脂肪泻、腹泻、腹痛等症状,导致营养物质无法充分被身体吸收,长期下来会引起营养不良、体重下降、贫血等问题,使患者身体虚弱,免疫力降低,容易引发其他疾病,影响生活和工作。
- 肝脏病变:α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病较为常见,新生儿可表现为胆汁淤积性黄疸、皮肤瘙痒、喂养困难、生长发育迟缓等,年长儿童及成年人则可能出现乏力、食欲减退、腹胀、消化不良、肝区疼痛等症状。若病情未得到有效控制,可能进展为肝硬化、原发性肝癌等重症肝病,出现上消化道出血、肝性脑病等并发症,严重威胁患者的生命健康,对患者的生活和心理造成极大的压力。
- 皮肤方面:部分患者可能出现 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎,表现为皮肤发红、肿胀、灼热、疼痛、结节、斑块等,影响皮肤的美观和舒适度,给患者带来身体上的痛苦和心理上的负担,同时皮肤病变还可能继发感染,进一步加重病情,影响患者的生活质量。
- 心理方面:由于疾病带来的身体不适、活动受限以及对疾病预后的担忧,患者容易出现焦虑、抑郁等不良情绪,影响心理健康和生活态度,对日常的人际交往、工作和学习等方面也会产生负面影响。
- 经济方面:抗胰蛋白酶缺乏症需要长期的治疗和随访,包括定期检查、药物治疗、营养支持等,这会给患者和家庭带来沉重的经济负担。如果病情严重需要进行肝移植、肺移植等治疗,费用更是高昂,可能会使家庭面临经济困境。