抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的疾病，主要表现为血中抗蛋白酶成分（α1-抗胰蛋白酶）的缺乏，这种缺乏会引发多种严重的健康问题。如果不及时治疗，可能会带来以下后果：
1. 肝脏相关并发症
- 肝炎和胆汁淤积性黄疸：新生儿和婴幼儿患者可能出现持续性黄疸、大便陶土色、肝肿大等症状，并发展为肝炎。
- 肝硬化：病情进一步发展会导致肝细胞受损，最终可能发展为肝硬化，表现为腹胀、食欲差等症状。
- 肝癌：长期肝硬化可能增加肝癌的风险。
- 肝昏迷和上消化道出血：晚期患者可能出现肝昏迷或因门脉高压症引发上消化道出血，严重时可致命。
2. 肺部相关并发症
- 肺气肿：α1-抗胰蛋白酶缺乏是家族性肺气肿的主要原因之一。患者可能在30-40岁后出现活动后呼吸困难、咳嗽、反复呼吸道感染等症状，病情进展可导致弥漫性肺气肿和桶状胸。
- 呼吸衰竭：晚期患者可能出现低氧血症和高碳酸血症，严重时发展为呼吸衰竭。
3. 其他潜在后果
- 全身性病变：如肝移植或基因治疗等替代性治疗手段未能及时实施，病情可能进一步恶化，导致全身性病变。
4. 疾病特点
- 遗传性：该病通过常染色体隐性遗传，家族中有病史的人群患病风险较高。
- 早发性：新生儿和婴幼儿可能表现为肝炎，而成年人则多以肺气肿为首发症状。
- 预后较差：如未及时治疗，病情通常呈进行性加重，且目前尚无特效治疗方法。
总结
抗胰蛋白酶缺乏症若不治疗，将严重影响肝脏和肺部的功能，可能导致肝硬化、肝癌、肺气肿甚至呼吸衰竭等严重后果。建议患者尽早确诊，并在医生指导下进行干预治疗，以延缓病情进展并改善生活质量。
