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基因治疗曙光:Beam Therapeutics的BEAM-302候选药物通过单碱基编辑技术修正基因突变,在临床试验中显著提升患者体内α1-抗胰蛋白酶水平,且未报告严重不良反应。若该疗法最终获批,可能实现长期甚至永久性治愈,但需更多数据验证长期疗效和复发风险。
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现有疗法局限性:传统治疗如外源性α1-AT补充、肝移植等均为对症治疗,无法根治基因缺陷。肝移植虽能改善肝脏功能,但术后仍需终身免疫抑制治疗,且存在移植排斥风险。
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复发风险因素:若未来实现基因治愈,理论上可消除遗传缺陷,但需考虑:
- 基因编辑持久性:单次基因治疗能否终身维持效果尚不明确;
- 潜在并发症:基因编辑可能引发脱靶效应或其他不可预见问题;
- 生活方式影响:即使基因治愈,长期吸烟、饮酒等不良习惯仍可能损害健康。
抗胰蛋白酶缺乏症目前无法完全治愈且存在复发风险,但基因治疗为根治带来希望。患者需密切随访,遵循医嘱管理病情。