高脂蛋白血症 Ⅱ 型患者的感觉和症状表现多样,具体如下:
- 皮肤表现
- 眼睑黄色瘤:患者可在眼睑周围出现黄色斑,这是较为常见的表现,一般呈对称分布,边界清楚,可为米粒至黄豆大小,稍高出皮肤表面,触感柔软。
- 肌腱黄色瘤:常发生于肘部、足跟腱处,表现为丘状隆起,质地较硬,有时会影响关节活动,导致局部疼痛或不适,尤其是在活动关节时,可能会感觉到黄色瘤部位有紧绷感或异物感。
- 皮下结节状黄色瘤:好发于皮肤易受压部位,如膝、肘关节伸侧和臀部,有时也见于手指和手掌褶皱处。这些结节状黄色瘤大小不一,小的如绿豆,大的可达核桃,一般无明显疼痛,但如果受到摩擦或压迫,可能会出现疼痛或破溃。
- 眼部表现:患者可能出现早发性角膜环,形如鸽子眼,在 40 岁之前即可出现。角膜环表现为角膜外缘灰白色或白色的环状改变,一般不会引起明显的视力下降,但可能会有眼睛干涩、异物感等不适,尤其在长时间用眼后,症状可能会加重。
- 心血管系统表现:患者可能出现心绞痛,这是由于冠状动脉粥样硬化导致心肌供血不足引起的。心绞痛通常表现为胸部压榨性疼痛、闷痛或紧缩感,可放射至心前区、肩背部,疼痛一般持续 3 - 5 分钟,休息或含服硝酸甘油后可缓解。如果病情进一步发展,可能会出现心肌梗死,此时疼痛更为剧烈,持续时间更长,可伴有呼吸困难、出汗、恶心、呕吐等症状,严重威胁患者生命健康。
部分患者还可能出现头晕、乏力等症状,这可能与血脂升高导致血液黏稠度增加,影响脑部供血有关。也有患者可能出现食欲下降,这可能与血脂代谢紊乱影响了胃肠道的消化和吸收功能有关。需要注意的是,部分高脂蛋白血症 Ⅱ 型患者可能没有明显的自觉症状,往往是在体检或因其他疾病检查时发现血脂异常。