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无脑畸形:患儿头部发育不全,颅骨缺失,可能伴随眼球突出、下颌紧贴胸骨等特殊面容。这类畸形通常在孕早期即可通过超声检查发现,患儿存活率极低。
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脊柱裂:表现为脊柱后方膨出物(如脊膜膨出、脊髓脊膜膨出),严重时可出现下肢瘫痪、大小便失禁、皮肤感觉减退等症状。部分患儿可能合并脑积水或癫痫。
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脑膨出/脑膜脑膨出:颅骨缺损处可见脑组织或脑膜膨出,可能伴随智力障碍、运动障碍或癫痫发作。
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其他典型症状:包括发育迟缓(身高、体重落后)、肢体畸形(如腿变形)、呼吸困难(因头颅或胸腔结构异常)等。
若孕期发现羊水过多、腹部异常增大或超声提示胎儿神经管闭合不全,需及时就医评估。出生后通过CT、磁共振等检查可进一步确诊。