高脂蛋白血症 Ⅱ 型最明显的症状主要有以下几种:
- 皮肤黄色瘤
- 眼睑黄色瘤:表现为眼周围的黄色斑,是最常见的黄色瘤类型,通常为双侧对称分布,可逐渐增大融合。
- 肌腱黄色瘤:好发于肘部、足跟腱处,呈丘状隆起,是本病的特征性表现之一,一般质地较硬,可随着病情进展而增多、增大。
- 皮下结节状黄色瘤:可出现在身体其他部位的皮下组织,如臀部、膝部等,表现为黄色或橘黄色的结节,大小不一。
- 早发性角膜环:患者多在 40 岁之前出现类似老年角膜环的表现,形如鸽子眼,位于角膜外缘,呈灰白色或白色,由角膜脂质沉积所致,常伴有血脂升高。
- 动脉粥样硬化相关症状:由于脂质在血管内皮下沉积,可引起动脉粥样硬化,导致心脑血管和周围血管病变。如冠状动脉粥样硬化可导致心绞痛,表现为胸痛、胸闷、心慌等症状;严重者可发生心肌梗死。如果是脑动脉粥样硬化,可能出现头晕、头痛,甚至脑梗死等症状。
不过,少数患者在病情较轻时可能没有明显症状,仅在血液检查时发现血脂水平升高。