包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病最明显的症状表现如下:
一、共同核心症状
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渐进性肌无力
- 下肢近端无力:70%患者首发症状为下肢近端(如大腿、髋部)无力,表现为上下楼梯困难或从坐位站起费力;
- 远端肌无力:随着病情进展,50%患者出现远端肌无力(如手腕、手指),表现为精细动作困难(如系扣子、握筷);
- 不对称性无力:肌无力可呈不对称分布,部分患者以特定肌群(如股四头肌、髂腰肌)萎缩为主。
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吞咽困难
- 约30%患者在就诊时已出现吞咽困难,主要由食管上段及咽喉部肌肉功能障碍引起,可伴随误吸风险。
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腱反射减退或消失
- 膝反射、踝反射减退最常见,尤其在疾病中晚期显著。
二、其他典型表现
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肌肉萎缩
- 长期肌无力导致肌肉体积减小,常见于四肢近端(如大腿、上臂),严重时影响行走平衡。
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面肌及颈部肌群受累
- 约20%患者出现颈部肌无力(如抬头困难),1/3患者有面肌无力(如眼轮匝肌受累导致闭眼困难)。
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疼痛与活动受限
- 20%患者伴随肌肉疼痛,活动后加重;综合肌无力、萎缩和疼痛可致日常活动(如穿衣、洗澡)严重受限。
三、症状差异性
虽然两者症状高度重叠,但遗传性包涵体肌病通常具有家族遗传史,且肌肉活检缺乏炎症细胞浸润及淀粉样沉积,而包涵体肌炎多为散发性,病理可见炎性浸润。