小儿糖吸收不良的遗传性取决于具体类型和病因:
一、具有遗传性的类型
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先天性酶缺陷
部分糖吸收不良由常染色体隐性遗传病引起,如:- 先天性乳糖酶缺乏:因乳糖酶基因突变导致,患儿出生即出现症状
- 葡萄糖-半乳糖吸收不良:由小肠黏膜的Na+-葡萄糖/半乳糖载体蛋白缺陷引起,属于遗传性转运障碍
- 蔗糖-异麦芽糖酶缺乏:与基因缺陷相关,多在添加含蔗糖食物后发病
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家族性疾病关联
某些遗传性疾病(如囊性纤维化)可能继发肠道吸收功能障碍,增加糖吸收不良风险
二、非遗传性类型
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继发性病因
多由后天因素引起,包括:- 感染:如轮状病毒、细菌性痢疾等损伤肠道黏膜
- 药物影响:抗生素、抗酸药等破坏肠道菌群或黏膜
- 医源性损伤:小肠手术后或放疗导致的吸收障碍
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发育性/生理性因素
- 早产儿因乳糖酶活性不足引起的暂时性乳糖不耐受
- 3-5岁后部分儿童出现的迟发性乳糖酶缺乏
三、遗传咨询建议
- 若家族中有先天性糖吸收不良病史,建议孕前或孕期进行基因检测
- 对于已确诊遗传性类型的患儿,需长期饮食管理(如无乳糖/低糖饮食)
总结:原发性糖吸收不良(尤其先天性酶缺陷类型)具有明确遗传性,而继发性或生理性类型通常不遗传,需结合具体病因判断。