1. ​​病因与遗传机制​​

• 主要由遗传性脂蛋白脂酶缺乏或载脂蛋白CⅡ基因缺陷引起，导致脂肪消化中间产物无法正常分解，造成乳糜微粒在血液中堆积。
• 属于常染色体隐性遗传，患者多有家族遗传史。

2. ​​临床表现​​

• ​​典型症状​​：
  • ​​发疹型黄瘤​​：黄色或棕色丘疹，多见于臀部、大腿、手臂等受压部位，表面有红晕。
  • ​​腹痛​​：因胰腺炎反复发作，尤其在摄入高脂食物后加重。
  • ​​肝脾肿大​​：可能伴随腹胀、黄疸等症状。
  • ​​视网膜脂血症​​：眼底检查可见脂性视网膜炎或视网膜质斑。
• ​​新生儿表现​​：出生后可能出现面色苍白、黑色便（脂质脑病早期表现）。

3. ​​诊断方法​​

• ​​实验室检查​​：血浆甘油三酯显著升高，乳糜微粒折射光呈乳状，放置后可见乳油状物积聚。
• ​​基因检测​​：确认脂蛋白脂酶或载脂蛋白CⅡ基因缺陷。
• ​​影像学检查​​：B超观察肝脾肿大，眼底检查评估视网膜病变。

4. ​​治疗与管理​​

• ​​饮食控制​​：
  • 严格限制脂肪摄入（每日15-30克），以中链甘油三酯为主，避免长链脂肪。
  • 婴儿期需使用低脂配方奶。
• ​​药物治疗​​：
  • 贝特类药物对部分患者有效，但需谨慎用于儿童。
  • 奥利斯特（Orlistat）可抑制脂肪吸收，减少胰腺炎发作。
• ​​急性发作处理​​：禁食、静脉补液，必要时进行血浆置换。

5. ​​并发症与预后​​

• ​​常见并发症​​：反复胰腺炎、糖尿病、脂肪泻、胰腺钙化等。
• ​​预后​​：早期严格饮食控制可显著改善预后，但需终身管理；若未规范治疗，可能因急性胰腺炎危及生命。

总结

高脂蛋白血症Ⅰ型需通过遗传咨询、饮食管理和多学科协作（内分泌科、营养科等）进行综合治疗，以降低并发症风险。