1. ​​定义与特征​​

• ​​主要表现​​：患儿出生时即有头面部发育不全畸形（如舟状头、三角头、颜面狭小、鹰嘴鼻、小下颌等），形似“鸟脸”，故又称“鸟脸畸形综合征”。
• ​​伴随症状​​：
  • ​​眼部异常​​：先天性白内障（多为双侧）、斜视、小眼球、蓝巩膜等，视力障碍常见。
  • ​​毛发与皮肤异常​​：眉毛、睫毛稀疏或缺如，枕额部秃发，皮肤萎缩、粗糙或出现白斑。
  • ​​其他畸形​​：脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。

2. ​​病因与遗传​​

• ​​病因未明​​：可能与常染色体隐性遗传、母亲妊娠期接触致畸物质（如喹诺酮类抗生素、病毒）或胎儿额叶发育障碍有关。
• ​​遗传风险​​：部分病例与染色体异常相关，需通过遗传咨询评估风险。

3. ​​诊断方法​​

• ​​临床特征​​：根据头面畸形、白内障、毛发稀疏等典型表现初步判断。
• ​​影像学检查​​：
  • ​​X线​​：观察下颌关节移位、颅骨稀疏等。
  • ​​CT三维重建​​：明确颅颌面骨畸形的严重程度。

4. ​​治疗与预后​​

• ​​无根治方法​​：以对症支持为主，改善生活质量。
• ​​手术治疗​​：
  • ​​白内障​​：完全性白内障建议12岁前行人工晶状体置换术，以恢复视力。
  • ​​颅面畸形​​：成年后可行颅骨重建术或正颌手术矫正。
• ​​预后​​：可能终身遗留头面部畸形及并发症（如视力障碍、侏儒症），需长期随访。

5. ​​预防措施​​

• ​​孕前及产前干预​​：避免接触致畸物质，完善产前筛查（如染色体检查、超声监测）。
• ​​遗传咨询​​：有家族史者需提前评估风险。

若发现新生儿有头面畸形、眼部异常或毛发稀疏等症状，建议及时就诊儿科、眼科或颌面外科进一步诊治。