小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome,HSS)是一种罕见的先天性疾病,其特征主要集中在头面部的异常发育。以下是该病最明显的症状:
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颅面骨发育畸形:这是最为显著的症状之一,患儿出生时即表现出头部形状异常,如舟状头、三角头或短小头等。颜面部狭小,下颌发育不良,鼻尖部突出,形如鹰嘴鼻,口裂较小,耳朵位置低且形态异常,这些都导致了所谓的“鸟脸”外观。
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眼部异常:几乎所有患者都会出现眼部问题,其中先天性白内障是最为常见的特征之一,通常表现为双侧性,并可能导致视力障碍甚至失明。其他眼部异常还包括斜视、眼球震颤、小眼球、蓝巩膜、虹膜缺损以及黄斑变性等。
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毛发和皮肤变化:患者的头发、眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等往往稀疏或者缺失,头皮上可能出现秃发区域。皮肤也可能变得萎缩、粗糙,并可能出现白斑病或白癜风等现象。
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牙齿与骨骼异常:除了颅面骨骼的问题外,部分患者还会有牙齿排列不齐、牙齿畸形等问题。在骨骼方面,可能伴有骨质疏松、髋关节脱位、爪形手、脊柱前凸等异常。
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伴随症状:虽然大多数患者的智力不受影响,但一些人可能会有运动发育迟缓、肌张力低下等情况。由于下颌发育不良,这可能会影响到呼吸及吞咽功能,导致喂养困难和营养不良。
值得注意的是,尽管上述症状是该病的主要表现形式,但是每个患者的具体情况会有所不同,症状的严重程度也会有所差异。对于疑似患有此病的孩子,需要通过专业的医学检查来确认诊断,包括影像学检查(如X线平片、CT扫描、MRI成像)、眼科评估以及常规实验室检测等手段。早期识别和干预可以帮助改善患者的生活质量,尤其是针对那些可以通过手术或其他治疗方式得到缓解的症状,比如先天性白内障的手术矫正。目前尚无根治方法,治疗主要是对症和支持性的。