小儿颅面骨畸形综合征会遗传。
目前研究表明,该病可能为常染色体隐性遗传,也可能是常染色体显性遗传。其涉及多个基因异常表达,如 FGFR2 基因突变是主要致病因素之一,这些异常基因可遵循常染色体遗传模式传递给后代。有本病家族史者患病风险更高,近亲结婚也会增加遗传风险,因为这可能使相同的异常基因在后代中相遇并表达的概率增加。
不过,虽然遗传因素在小儿颅面骨畸形综合征的发病中起着重要作用,但也可能存在其他因素影响该病的发生和发展,如母亲孕期感染、接触放射线、有害物质,或服用某些致畸药物等,也可能诱发该病。