小儿颅面骨畸形综合征概述

小儿颅面骨畸形综合征，又称Hallermann-Streiff综合征、H-S综合征、Francois颅面畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征等，是一种较为罕见的先天性疾病。

病因

本病的确切病因尚未明确，可能与以下因素有关：

1. 遗传因素：可能为常染色体隐性遗传，也可能是常染色体显性遗传。
2. 环境因素：与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关。
3. 胚胎发育：胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。

临床表现

1. 头面发育不全畸形：出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，形象如鸟样头征。
2. 眼部病变：先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现黄斑变性，脉络膜和视网膜有色素，斜视、小眼球、小角膜、球形角膜，蓝巩膜、视力障碍、青光眼，假性眼球突出，眼裂斜向外下方，眼球震颤等。
3. 毛发和皮肤异常：眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕额部秃发而呈早老貌。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。
4. 其他异常：牙发育异常，缺牙，拱状腭，耳畸形，可有低位耳，脊柱畸形，驼背，锁骨畸形，并指等。骨质疏松，精神运动发育不全，外生殖器发育不良，男性可有隐辜，可有右心异常，匀称性侏儒等。

检查

1. 常规实验室检查：一般无特异发现。
2. 影像学检查：应做X线检查、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。

鉴别诊断

本病需与克汀病、儿童型早老综合征等疾病进行鉴别诊断。

治疗

目前尚无特效治疗方法。完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。治疗方案通常是综合性的，包括手术矫正畸形、康复训练、心理支持等。

预防

1. 婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用。
2. 孕妇保健：尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射等。
3. 产前筛查：包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

小儿颅面骨畸形综合征对患儿的身心健康影响较大，需要早诊断、早干预，以提高患儿的生活质量。