小儿叶酸缺乏病的定义
小儿叶酸缺乏病是指由于叶酸摄入不足、吸收不良或需要量增加等原因引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。叶酸是一种水溶性B族维生素，是机体细胞生长和繁殖所必需的极其重要的微量营养素。
病因
- 摄入不足：母亲在哺乳期少摄入富含叶酸的食物如肝、肾、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜等；单纯母乳喂养未及时添加辅食；人工喂养不当及严重挑食、偏食的小儿易患此症。
- 需要量增加：婴幼儿生长发育迅速，对营养物质需要量相对增加，若未及时添加辅食或添加质和量不足均易发生本病。
- 疾病因素：感染时叶酸需要量增加，特别在腹泻时影响叶酸的吸收，肝脏病影响叶酸的代谢，营养不良者摄取叶酸不足，这些疾病均可致叶酸的缺乏。
- 维生素C缺乏：维生素C缺乏时，不能使叶酸转化为活性四氢叶酸。叶酸能代替维生素C参与酪氨酸代谢，当维生素C缺乏时，可引起机体对叶酸的需要量增加，造成叶酸不足。
- 结合酶的活性降低：锌作为叶酸结合酶的辅助因子，对叶酸的吸收亦起重要作用。缺锌可降低结合酶的活性，并可减少结合酶的量而降低叶酸的吸收。
- 药物影响：一些抗惊厥药物可抑制叶酸的吸收，阿司匹林可降低叶酸与血浆蛋白结合能力，从而使储备型叶酸减少而增加叶酸的排出量。广谱抗生素抑制了肠道细菌，减少叶酸合成亦可促发本病。
症状
- 消化系统症状：舌痛、舌乳突萎缩、舌面光滑、舌质绛红以及口角炎、口腔黏膜小溃疡等。少数可出现黄疸。常见食欲减退、食后腹胀，常见腹泻，也可有便秘，患儿逐渐消瘦，头发黄、细、干、疏，肝脾肿大。
- 贫血：叶酸缺乏在婴儿时会引起有核巨红细胞性贫血，本病发病缓慢常不被家长注意。全身症状轻重和贫血程度不一定成正比。患儿肤色苍黄，口唇、睑结膜、甲床苍白，也有时并发缺铁性贫血症状，因而易致误诊。
- 神经管畸形：孕妇在怀孕早期如缺乏叶酸，其生出畸形儿的可能性较大。发生脊柱裂、脑脊膜膨出、无脑畸形等。有时并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状。
- 其他：膳食中缺乏叶酸将使血中高半胱氨酸水平提高，易引起动脉硬化，诱发结肠癌和乳腺癌等。
诊断
根据患儿临床表现、结合实验室检查中的叶酸测定结果确诊。
- 血清叶酸含量：为反映近期膳食叶酸摄入情况的指标。血清叶酸正常值为11.3～36.3nmol/L(5～16ng/ml)，血清叶酸＜6.8nmol/L(3ng/ml)表示缺乏。
- 红细胞叶酸含量：为反映体内组织叶酸的储备情况的指标。当红细胞叶酸＜318nmol/L(140ng/ml)时表明缺乏。
- 血浆同型半胱氨酸含量：当受试者维生素B6及维生素B12营养状况适宜时，血浆同型半胱氨酸可作为反映叶酸状况的敏感指标。
治疗
- 一般治疗：加强护理，选择易消化、富有蛋白质、叶酸等的食物。治疗同时存在的其他疾病。
- 补充叶酸：每天口服叶酸5～15mg，维生素C 300mg，后者加强前者的作用。
- 补充铁剂：血象恢复期宜加铁剂以弥补造血旺盛后铁不足。
- 补钾：严重患儿在治疗开始48h，血钾可突然下降，加之心肌因慢性缺氧，可发生突然死亡。严重巨幼红细胞性贫血患儿，治疗时应同时给钾。
- 输血：严重病例伴心功能不全者，应小剂量多次输血以满足慢性缺氧状态之需。输血点滴速度应慢。
预防
- 防止孕妇、乳母叶酸缺乏：重视孕前、孕早期及乳母叶酸的供给。
- 合理喂养：合理喂养婴儿，按时添加辅食，减少叶酸缺乏症发生。
- 及时治疗诱发疾病：早期诊治诱发病因，如婴儿腹泻，急性感染，营养不良等，可在治疗过程中适量加叶酸，恢复期注意合理营养。
- 适当补充叶酸：叶酸在不同年龄组别应摄入适宜剂量。
小儿叶酸缺乏病的治疗和预防需要综合考虑患儿的具体情况，包括饮食习惯、生长发育阶段、是否存在其他疾病等因素。如果您怀疑孩子有叶酸缺乏病，建议及时就医，以便得到正确的诊断和治疗。
