小儿甲状旁腺功能减退症简称小儿甲旁低，是一种由于甲状旁腺激素合成和分泌不足、PTH结构异常、不能发挥生理作用或靶器官对PTH不敏感所引起的疾病。以下是关于小儿甲状旁腺功能减退症的详细介绍：
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病因
- 甲状旁腺被破坏：颈前部手术、碘-131治疗甲亢等可能导致甲状旁腺被误切、损伤或血供障碍，当甲状旁腺被破坏50%以上时，可出现临床症状。
- 甲状旁腺发育不成熟：高血钙孕母胎儿甲状旁腺发育可能被抑制，早产或低出生体重患儿甲状旁腺发育未成熟。
- 甲状旁腺不发育：母系隐性遗传，X染色体26-27区基因缺陷等因素可导致甲状旁腺不发育。
- 家族性或散发性甲旁减：与染色体11pI5基因异常有关，不伴其他内分泌腺体发育缺陷。
- 甲旁减伴其他发育缺陷：如先天性胸腺发育不全等，常伴有多系统发育异常。
- 自身免疫性甲旁减：血中存在甲状旁腺激素的抗体，常染色体隐性遗传，由自身免疫调节器外显子上的基因突变所致。
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症状
- 神经肌肉症状：手足搐搦发作，呈双侧对称性脑及手掌指关节屈曲，指间关节伸直、大拇指内收形成鹰爪状，双足常呈强直性伸展，严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉掌，可发生喉头和支气管痉挛、室息等危象。
- 精神症状：可能和脑基底核功能障碍有关，发作时常伴不安焦虑、抑郁、幻觉定向失常、记忆减退等症状。
- 外胚层组织营养变性：皮肤粗糙，色素沉着，毛发脱落，指（趾）甲脆软萎缩、脱落；眼白内障；牙齿钙化不全，牙釉质发育障碍。
- 心脏症状：长期低血钙可致心肌收缩力严重受损，乃至甲旁减性心脏病。
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诊断
- 主要依据典型的临床表现，如手足搐搦、癫痫发作、精神异常等，结合实验室检查（血钙降低、血磷升高、碱性磷酸酶正常或稍低等）和影像学检查（头颅CT可见基底节钙化等）进行综合判断。
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治疗
- 急性期治疗：当血钙降低至一定水平（2.0mmol/L以下）出现手足搐搦等症状时，必须用静脉注射钙剂治疗，通常选用10%葡萄糖酸钙。
- 间歇期治疗：血钙低至2.0mmol/L但无手足抽搐或只有轻微神经-肌肉症状者，可口服钙剂或加口服维生素D或其衍生物；还可使用活性维生素D及其代谢产物，如骨化三醇、阿法骨化醇等。
- 其他治疗：饮食上应采用高钙低磷饮食，限制牛奶等乳制品、蛋黄、菜花等高磷食品的摄入；尽量避免应用能加重低血钙的药物；同时需定期监测血钙、尿钙等指标，及时调整治疗方案。
小儿甲状旁腺功能减退症是一种较为复杂且需要长期管理的疾病，家长应密切关注患儿病情变化，并遵循医生建议进行规范治疗和随访。
