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神经肌肉症状
手足搐搦是典型表现,表现为双侧对称性肌肉强直收缩,拇指内收、其他手指并紧,指间关节伸直,掌指关节及腕关节屈曲,严重时可引发喉痉挛、支气管痉挛甚至窒息。部分患儿可能出现肢体麻木、刺痛或癫痫样发作。 -
骨骼与发育异常
患儿可能出现骨痛、骨骼畸形(如手足搐搦导致的关节异常姿势),长期低血钙还可能影响身高增长,导致身材矮小。牙齿发育不良(如钙化不全、牙釉质缺陷)也是常见表现。 -
精神与神经症状
表现为烦躁、焦虑、抑郁、幻觉等情绪改变,严重者可能出现癫痫发作或智力发育迟缓。 -
外胚层组织营养变性
皮肤粗糙、脱屑,指甲脆薄易断裂,毛发稀疏无光泽,部分患儿可能出现白内障。 -
其他症状
心电图异常(如QT间期延长)、贫血、反复感染(如白色念珠菌感染)等也可能伴随出现。
若孩子出现手足搐搦、发育迟缓、骨骼畸形或反复癫痫发作等症状,建议及时就医检查血钙、甲状旁腺激素水平以明确诊断。早期规范治疗(如补充钙剂和维生素D)可有效改善症状和预后。