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部分类型具有遗传性
约35%的儿童永久性甲状旁腺功能减退(HP)患者存在遗传性病因,如甲状旁腺发育不全、PTH合成障碍等,这些情况可能与基因突变相关。假性甲状旁腺功能减退(PHP)则明确与GNAS基因变异有关,属于遗传性疾病。DiGeorge综合征(22q11.2微缺失)等染色体异常也可能导致遗传性甲旁减。 -
遗传方式多样
遗传性甲旁减可能表现为常染色体显性遗传(如DiGeorge综合征)、常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。例如,PHP1A型因母系基因表达异常导致典型症状,而父系携带相同突变可能仅表现为轻微症状。 -
后天因素不遗传
若由颈部手术损伤、自身免疫性疾病或放射性损伤等后天因素引起,则通常不会遗传。
建议:对于确诊或疑似遗传性甲旁减的患儿,建议进行基因检测和遗传咨询,以明确病因并评估生育风险。