小儿甲状旁腺功能减退症是一种因甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或功能障碍引起的内分泌疾病，主要表现为低血钙、高血磷及由此引发的一系列症状。以下是关于该病的详细说明：
1. 疾病定义
小儿甲状旁腺功能减退症（Hypoparathyroidism）是由于甲状旁腺发育不全、激素分泌不足或功能障碍导致的疾病。PTH是调节钙磷代谢的重要激素，其缺乏会导致血钙水平下降，血磷水平升高，从而引发一系列神经肌肉和骨骼相关症状。
2. 主要症状
该病的主要临床表现包括：
- 低钙血症相关症状：
- 手足抽搐（手足搐搦）
- 口周麻木、刺痛
- 肌肉痉挛、喉痉挛、惊厥
- 肢体麻木
- 高磷血症相关症状：
- 皮肤粗糙、色素沉着
- 指甲变形、头发干枯易脱落
- 牙齿发育不良、出牙延迟
- 神经精神症状：
- 情绪烦躁、易怒、抑郁
- 记忆力减退、智力发育迟缓。
3. 病因
小儿甲状旁腺功能减退症的病因复杂多样，主要包括：
- 甲状旁腺发育异常：
- 先天性甲状旁腺发育不全或不发育
- 高血钙孕妇胎儿甲状旁腺发育受抑制
- 甲状旁腺破坏：
- 颈前部手术误伤甲状旁腺
- 碘-131治疗甲状腺功能亢进症
- 遗传因素：
- 染色体基因缺陷（如X染色体隐性遗传）
- 家族性或散发性基因变异
- 其他因素：
- 母亲孕期感染、早产或低出生体重
- 自身免疫性破坏。
4. 诊断方法
确诊小儿甲状旁腺功能减退症需要结合临床表现和多种检查手段：
- 临床表现：
- 典型症状如手足抽搐、喉痉挛、癫痫发作等
- 实验室检查：
- 血清钙水平降低（总钙<2mmol/L，游离钙<1mmol/L）
- 血磷水平升高（常>1.45mmol/L）
- 甲状旁腺激素（PTH）水平降低或测不出
- 尿钙和尿磷排出减少
- 影像学检查：
- 颈部超声检查甲状旁腺发育情况
- 甲状旁腺核素扫描
- 激发试验：
- 钙负荷试验或促甲状旁腺激素（TSH）刺激试验，评估甲状旁腺储备功能。
5. 治疗方法
小儿甲状旁腺功能减退症的治疗目标是缓解低钙症状，维持正常的钙磷代谢：
- 补充钙剂：
- 常用药物如葡萄糖酸钙、乳酸钙等，可通过静脉滴注或口服补充钙剂。
- 维生素D制剂：
- 使用骨化三醇或阿法骨化醇，促进钙的吸收和利用。
- 饮食调整：
- 高钙、低磷饮食，增加乳制品、豆制品和绿叶蔬菜的摄入。
- 限制蛋黄及乳制品的摄入，以降低血磷水平。
- 定期监测：
- 定期检测血钙、血磷和PTH水平，调整治疗方案。
- 药物治疗：
- 必要时使用噻嗪类利尿剂，减少尿钙排泄。
6. 预防建议
- 孕妇在孕期应积极治疗高钙血症，避免对胎儿甲状旁腺发育造成影响。
- 避免颈部手术误伤甲状旁腺。
- 定期进行儿童体检，尤其是早产儿或低出生体重儿，以便早期发现异常。
小儿甲状旁腺功能减退症需要早期诊断和及时治疗，以避免低钙血症引发的严重后果。家长如发现孩子有相关症状，应及时就医，遵医嘱进行治疗和监测。
