1. ​​身体发育障碍​​
   患者可能出现身材矮小、骨骼异常（如多发性骨发育不良）、运动功能不协调等问题，部分患者还会伴随肝脾肿大。这些症状会直接影响日常活动能力，如行走、抓握等。

2. ​​智力与认知功能受损​​
   多数患者存在智力低下、语言障碍和记忆力减退，部分可能出现癫痫发作，青春期后可能加重至丧失基本生活技能。这会导致学习困难、社交能力受限，甚至需要长期监护。

3. ​​反复感染与健康问题​​
   患者易出现呼吸道感染、腹泻等并发症，部分可能因代谢紊乱导致营养不良或肝肾功能损伤。长期健康问题需频繁就医，增加家庭负担。

4. ​​心理与社会适应困难​​
   因外貌异常（如面容粗笨）、行为问题（如情绪烦躁、孤僻）或语言障碍，患者可能面临社交歧视，产生自卑心理，甚至出现抑郁倾向。部分患者需依赖他人照顾，难以独立参与社会活动。

5. ​​家庭与生活管理压力​​
   需严格遵循特殊饮食（如限制蛋白质摄入、补充特定营养素），并配合康复训练、定期复查等，这对家庭的时间和经济投入要求较高。

​​总结​​：该疾病对患者的生活质量影响深远，需通过早期诊断、综合治疗（如药物、康复训练）和长期护理来缓解症状。心理支持和社会资源整合对改善患者及家庭的生活状态至关重要。