天冬氨酰葡萄糖胺尿症是什么

核心特征

  1. ​病因​
    全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶,属于溶酶体病的一种。患者因酶活性缺陷,无法正常分解特定糖蛋白,造成代谢产物在细胞内蓄积。

  2. ​症状​

    • ​早期表现​​:幼儿期易发上呼吸道、皮肤和肠道感染,伴腹泻。
    • ​发育障碍​​:智力低下、运动笨拙、语言障碍,身材矮小,面容粗笨(如面颊内陷、鼻梁塌陷、短颈)。
    • ​其他特征​​:约半数患者有皮肤痣、光感性色素沉着或酒糟鼻;部分伴精神症状(如攻击行为、抑郁)或类风湿性关节炎。
  3. ​诊断​

    • 实验室检查:淋巴细胞空泡、尿液中天冬氨酰葡萄糖胺排泄增多。
    • 影像学:X射线显示多发性骨发育不良。
    • 基因检测:确认致病基因突变。

治疗与管理

目前无特效疗法,以​​对症治疗​​为主:

  • ​药物​​:控制癫痫(卡马西平)、抗炎(非甾体抗炎药)、精神症状(抗精神病药)。
  • ​康复训练​​:改善运动和语言能力,提升生活自理。
  • ​预防​​:通过遗传咨询和产前基因检测降低后代患病风险。

注意事项

患者需终身管理,并定期监测肝肾功能、代谢指标等。早期干预可延缓并发症进展,但预后通常较差,部分患者可能因严重感染或器官衰竭影响寿命。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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老年人糖尿病乳酸性中毒是否有后遗症

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老年人糖尿病乳酸性中毒治愈后是否会复发

​​治愈可能性​ ​:糖尿病乳酸性酸中毒若能及时发现并治疗,多数患者可以恢复正常状态。但严重病例(如血乳酸水平极高或合并多器官衰竭)死亡率较高,可能无法完全恢复。 ​​复发风险​ ​:治愈后仍存在复发风险,尤其是以下情况未得到有效控制时: ​​糖尿病控制不佳​ ​:血糖管理不当、饮食或药物使用不规范,可能导致乳酸代谢异常。 ​​诱因未消除​ ​:如感染、心肺疾病、酗酒

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老年人糖尿病乳酸性中毒是否容易治愈

​​治愈可能性​ ​ 早期发现并及时治疗(如补液、胰岛素降糖、纠正酸中毒等)可显著提高康复几率。轻度酸中毒患者通过纠正代谢紊乱和改善组织灌注,恢复可能性较大;但重度中毒若导致器官不可逆损伤,则治疗难度增加,甚至可能危及生命。 ​​影响预后的因素​ ​ ​​酸中毒程度​ ​:血乳酸水平超过25mmol/L时死亡率较高。 ​​基础健康状况​ ​:合并心、肝、肾等脏器功能障碍者预后较差。

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老年人糖尿病乳酸性中毒是什么

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老年人糖尿病乳酸性中毒病因

​​糖尿病控制不佳​ ​ 由于饮食、运动或药物治疗不当,导致血糖升高、脱水及丙酮酸氧化障碍,乳酸代谢缺陷,从而引发血乳酸升高。 ​​药物因素​ ​ 尤其是苯乙双胍(降糖灵)等双胍类药物,可能通过抑制肝脏和肌肉对乳酸的摄取、减少糖异生作用,增加乳酸堆积。高龄或合并心肺肝肾疾病的患者风险更高。 ​​其他糖尿病急性并发症​ ​ 如感染、酮症酸中毒、高渗性非酮症糖尿病昏迷等,可能加重乳酸代谢异常。

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老年人糖尿病乳酸性中毒最明显的症状

老年人糖尿病乳酸性中毒最明显的症状包括以下几个方面: 意识障碍 :在严重乳酸酸中毒情况下,患者可能出现意识模糊、精神状态不佳,甚至昏迷。这是由于乳酸在体内的浓度持续升高,超过肝脏处理能力,形成高乳酸血症,进一步加重血液循环障碍,导致大脑缺氧和能量供应不足。 呼吸困难 :乳酸性酸中毒时,呼吸系统可能受到影响,患者可能出现呼吸急促、气短等症状。这是由于体内乳酸积累过多,抑制了呼吸中枢

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老年人糖尿病乳酸性中毒不治疗会是什么后果

老年人糖尿病乳酸性中毒如果不及时治疗,可能会带来严重的后果,具体如下: 1. 病理机制及症状 乳酸性中毒是由于乳酸在体内过度积累,导致血液pH值下降的一种代谢性酸中毒。在糖尿病人群中,由于高血糖状态和代谢紊乱,乳酸生成增加,且乳酸代谢能力下降,更容易发生乳酸性中毒。常见症状包括乏力、恶心、呕吐、呼吸急促、意识障碍(如神志模糊或昏迷)等。 2. 不治疗的后果 如果不及时治疗

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老年人糖尿病乳酸性中毒吃什么药好得最快最有效

老年人糖尿病乳酸性中毒是一种严重的医疗紧急情况,需要立即进行专业的医疗干预。治疗的目标是迅速纠正酸中毒、脱水和休克,同时控制血糖水平并去除潜在的诱因。以下是一些常用的治疗方法: 补液治疗 :这是急救的关键措施之一,通常使用生理盐水来补充血容量,改善组织灌注,并促进乳酸的排泄。如果患者有心力衰竭或其他相关状况,补液的速度需要谨慎调整。 补碱治疗 :为了纠正代谢性酸中毒,可以使用碳酸氢钠溶液。但是

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老年人糖尿病乳酸性中毒是什么感觉

老年人糖尿病乳酸性中毒的典型感受可分为以下几类: 一、全身性不适 ‌极度疲劳无力 ‌:患者常感到全身肌肉无力,甚至难以完成日常活动‌。 ‌肌肉酸痛或腹部隐痛 ‌:可能出现不明原因的肌肉酸痛或持续性腹痛‌。 二、呼吸异常 ‌呼吸急促或费力 ‌:感觉呼吸频率加快,需用力呼吸,严重时伴随胸闷、气短‌。 ‌深大呼吸 ‌:呼吸幅度明显加深,可伴有喘息声,但呼出气体无特殊气味‌。 三、消化系统反应

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老年人糖尿病乳酸性中毒怎么治最快

​​快速补液​ ​:静脉滴注生理盐水或糖盐水,优先纠正脱水和休克,输液速度先快后慢,先盐后糖。 ​​小剂量胰岛素疗法​ ​:静脉滴注胰岛素(0.1U/kg·h),抑制酮体生成和乳酸堆积,同时避免低血糖。 ​​纠正酸中毒​ ​:轻症可口服碳酸氢钠(0.5~1.0g/次,每日3次),重症需静脉滴注等渗碳酸氢钠,使血pH在2小时内升至7.1以上,但避免过量使用乳酸钠。 ​​去除诱因​ ​

健康新闻 2025-04-09