核心特征
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病因
全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶,属于溶酶体病的一种。患者因酶活性缺陷,无法正常分解特定糖蛋白,造成代谢产物在细胞内蓄积。 -
症状
- 早期表现:幼儿期易发上呼吸道、皮肤和肠道感染,伴腹泻。
- 发育障碍:智力低下、运动笨拙、语言障碍,身材矮小,面容粗笨(如面颊内陷、鼻梁塌陷、短颈)。
- 其他特征:约半数患者有皮肤痣、光感性色素沉着或酒糟鼻;部分伴精神症状(如攻击行为、抑郁)或类风湿性关节炎。
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诊断
- 实验室检查:淋巴细胞空泡、尿液中天冬氨酰葡萄糖胺排泄增多。
- 影像学:X射线显示多发性骨发育不良。
- 基因检测:确认致病基因突变。
治疗与管理
目前无特效疗法,以对症治疗为主:
- 药物:控制癫痫(卡马西平)、抗炎(非甾体抗炎药)、精神症状(抗精神病药)。
- 康复训练:改善运动和语言能力,提升生活自理。
- 预防:通过遗传咨询和产前基因检测降低后代患病风险。
注意事项
患者需终身管理,并定期监测肝肾功能、代谢指标等。早期干预可延缓并发症进展,但预后通常较差,部分患者可能因严重感染或器官衰竭影响寿命。