1. ​​身体发育障碍​​
   患儿身材矮小，骨骼发育异常，身高远低于同龄人，且可能伴随身体各器官发育不完善。部分患者存在先天性心血管畸形（如肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损等），增加心血管疾病风险。

2. ​​智力与认知能力受限​​
   患儿普遍存在智力发育迟缓、认知能力低下等问题，难以接受正常教育，学习能力和理解能力明显弱于同龄人。部分患者甚至无法完成基本生活技能（如穿衣、进食），需长期依赖他人照顾。

3. ​​心理与社交困难​​
   因身体和智力缺陷，患儿易产生自卑、焦虑、抑郁等负面情绪，心理健康受损。交流互动能力不足，难以建立正常人际关系，社会适应能力显著缺陷。

4. ​​并发症风险​​
   患者免疫系统较弱，易感染疾病（如肺部感染），且感染后恢复缓慢。长期卧床可能引发褥疮、肠梗阻等并发症，严重时可危及生命。心血管畸形若未及时治疗，可能加重病情。

5. ​​生活质量与家庭负担​​
   患儿需长期接受药物治疗、康复训练（如运动、语言、认知训练）及定期监测，家庭需投入大量时间和经济资源。尽管目前尚无根治方法，但积极治疗可一定程度改善症状，提高生活质量。

​​总结​​：该病对患儿的身心健康、生活自理能力及家庭均造成深远影响，需通过多学科协作（如内分泌科、康复科、心理科）和家庭支持，最大限度缓解症状并提升生活质量。