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特殊面容:患儿常表现为眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,耳郭厚且位置低,鼻梁低平,唇厚等特征。
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身材矮小:出生时可能正常,但1岁后体格发育明显落后于同龄人,导致身材矮小。
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智力与认知障碍:多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓、学习能力差及认知功能障碍。
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骨骼异常:包括胸廓畸形(如鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸、手指短粗或多指并指等。
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心血管问题:约50%-80%的患儿伴有先天性心脏病,如肺动脉狭窄、房间隔缺损等,可能出现心悸、呼吸困难等症状。
还可能伴随凝血功能障碍、生殖系统发育异常(如男性隐睾)、皮肤松弛及毛发稀疏等表现。若发现上述症状,建议及时就医进行综合评估和针对性治疗。