-
激素替代治疗
若存在激素缺陷(如睾酮、生长激素不足),可通过外源性激素补充,如睾酮替代治疗或生长激素注射,以促进身高发育和改善内分泌功能。 -
对症治疗药物
- 抗生素:如头孢菌素类,用于控制继发感染。
- 神经营养药物:如甲钴胺、维生素B12,可能辅助改善神经功能。
- 中药辅助:如变通十味温胆汤,可缓解部分症状(需在医生指导下使用)。
-
手术治疗
针对心血管畸形(如房间隔缺损、肺动脉狭窄)或四肢畸形,需通过手术矫正以改善功能。 -
综合管理
- 康复训练:包括运动、语言训练等,提升生活自理能力。
- 营养与护理:保证高蛋白、均衡饮食,预防感染和并发症。
注意事项:
该病为遗传性疾病,预后较差,治疗目标是延缓病情进展并提高生活质量。需定期随访评估发育情况,及时调整方案。建议家长在专业医生指导下规范治疗,避免自行用药。