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遗传因素
该病主要为常染色体显性遗传,即携带异常基因的个体有50%概率发病。部分病例由基因突变引起,可能涉及多基因遗传或X/Y染色体相同位点的突变。 -
孕期环境因素
- 药物影响:母孕期服用致畸药物(如四环素)可能增加风险。
- 毒物接触:孕前期接触重金属(铅、汞)、有毒烟雾、农药等。
- 放射线暴露:孕期接触X线等放射性物质。
- 缺氧或感染:孕早期胎儿缺氧(如高原旅行)或母亲感染病毒(如疱疹病毒、腺病毒)。
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其他高危因素
有家族史的婴幼儿患病风险显著升高。
注:该病需通过基因检测、染色体分析等明确具体病因。