1. ​​定义与遗传特征​​

• 该病由基因突变引起，染色体核型通常正常，但存在常染色体显性遗传特征，即父母一方患病则子女有50%发病风险。
• 部分病例与PTPN11基因突变相关，可能涉及X与Y染色体相同位点的亚显微缺失。

2. ​​主要症状​​

• ​​一般表现​​：男女均可患病，表现为精神迟滞（生殖腺畸形者更早出现）、身材矮小，男性可能出现睾丸缺如或隐匿，女性性腺发育不良或闭经。
• ​​头面部异常​​：眼睑下垂、眼距增宽、耳位低、下颌小、颈短或颈蹼等。
• ​​骨骼与心血管异常​​：胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、手指多指/并指畸形，以及肺动脉狭窄、房间隔缺损等先天性心脏病。
• ​​其他​​：肌肉缺如（如肱二头肌）、脑神经运动障碍、凝血功能异常等。

3. ​​并发症​​

• 常见并发症包括感染、肠梗阻、心力衰竭等，严重时可危及生命。

4. ​​诊断与鉴别​​

• 通过临床表现、染色体检查（正常）及基因检测（如PTPN11基因突变）确诊。
• 需与Turner综合征鉴别，后者为女性患者且染色体异常（45,X）。

5. ​​治疗与预后​​

• ​​治疗​​：以对症支持为主，如激素替代（睾酮、生长激素）、心血管畸形手术矫正、语言康复训练等。
• ​​预后​​：多数患儿预后不良，可能在儿童期因感染、心力衰竭等死亡，少数可存活至成年。

6. ​​预防​​

• 孕前及孕期需避免接触致畸物质（如药物、辐射），进行遗传咨询和产前筛查。

若怀疑孩子患有此病，建议及时就医进行综合评估和治疗。