黏多糖贮积症Ⅰ型（Mucopolysaccharidosis Type Ⅰ，MPS Ⅰ）是一种由于α-L-艾杜糖苷酶（α-L-iduronidase，IDUA）缺乏引起的罕见常染色体隐性遗传病。以下是对MPS Ⅰ型的详细介绍：
病因
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遗传因素：MPS Ⅰ型是由于α-L-艾杜糖苷酶基因变异所致，该基因位于第4号染色体上（4p16.3），其突变导致溶酶体内α-L-艾杜糖苷酶活性丧失或降低，无法正常降解体内的黏多糖。
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酶缺乏：α-L-艾杜糖苷酶是溶酶体中的一种关键酶，负责分解含有艾杜糖的黏多糖。当这种酶缺乏时，未被完全降解的黏多糖会在身体各个组织和器官中积累，导致细胞、组织和器官功能障碍。
临床表现
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面容粗糙：头大、舟状头、前额突出、眉毛粗、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁塌陷、鼻孔外翻、嘴唇增厚、牙龈增生、舌头大且易伸出口外。
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骨骼畸形：颈短，脊柱后凸或侧弯，鸡胸，肋骨飘带样凸起，髋关节外翻，膝内翻或外翻，手关节僵硬，爪形手，脚掌肥厚，外八字足。
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肝脾肿大：腹部膨隆，肝脏和脾脏肿大。
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智力落后：患者在1岁左右就可能表现出智力发育落后。
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其他症状：角膜混浊可致失明，心脏瓣膜病可导致心力衰竭，还可能出现慢性鼻炎、反复呼吸道阻塞、睡眠呼吸暂停、阻塞性睡眠呼吸暂停、呼吸困难等耳鼻喉病变，以及慢性中耳炎、听力缺失等。
诊断方法
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尿液黏多糖定量和电泳：发现尿中黏多糖量增加，硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带明显增强。
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酶学检测：外周血白细胞、皮肤成纤维细胞和血浆中的α-L-艾杜糖苷酶活性显著降低。
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溶酶体酶相关基因检测：可检测到IDUA基因的突变。
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头颅CT或MRI检查：可发现高压脑积水导致的交通性脑积水所致的导水管扩大。
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溶酶体酶相关基因检测：可检测到IDUA基因的突变。
治疗方法
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酶替代疗法：通过定期静脉注射α-L-艾杜糖苷酶来补充体内缺乏的酶，以降解积累的黏多糖。目前酶替代疗法正在研究中。
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对症治疗：针对患者出现的各种症状进行相应的治疗，如使用抗生素控制感染、手术矫正骨骼畸形等。
黏多糖贮积症Ⅰ型是一种严重的罕见遗传代谢疾病，需要早期诊断和综合治疗。对于高危家庭而言，进行产前诊断和遗传咨询也是非常重要的预防措施。
