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特异性治疗
- 造血干细胞移植:这是目前唯一可能根治该病的方法,尤其对2岁前接受移植的重型患者效果显著,可改善神经系统症状和生长发育。但需注意移植死亡率较高(约20%)。
- 酶替代治疗:通过静脉输注人工合成的酶替代缺陷的α-L-艾杜糖苷酶,可缓解内脏器官受累、改善肺功能和骨骼症状,是轻型患者的首选方案。例如,国内已获批的“艾而赞”(拉罗尼酶)即用于此目的。
- 对症治疗:包括康复训练、手术矫正(如心脏瓣膜置换、疝气修补)等,用于改善生活质量。
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治疗必要性
若不治疗,患者多因心力衰竭、呼吸道感染等并发症于10-20岁死亡。早期干预(如酶替代治疗)可显著延长生存期并减少器官损伤。例如,山东省立医院通过酶替代治疗成功改善了患儿的症状。
黏多糖贮积症Ⅰ型需根据病情严重程度选择个体化治疗方案,建议尽早到专业医疗机构进行评估和规范治疗。