核心特征
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病因
大多数病例由SMN1基因突变引起,属于常染色体隐性遗传,父母双方若为携带者,子代患病风险为25%。 -
临床表现
根据发病年龄和严重程度分为四型:- Ⅰ型(婴儿型):最严重,6个月内发病,全身肌无力、吸吮困难,多在2岁内因呼吸衰竭死亡。
- Ⅱ型(中间型):1岁内起病,可独坐但无法行走,生存期可达青春期。
- Ⅲ型(少年型):幼儿期至青少年期发病,逐渐丧失行走能力,后期可能出现脊柱变形。
- Ⅳ型(成人型):20岁后发病,进展缓慢,主要影响四肢近端肌肉。
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诊断
通过基因检测(SMN基因突变分析)可确诊,结合肌电图和临床表现。
治疗与管理
- 对症支持:预防并发症(如肺炎、营养不良)、物理治疗维持关节活动度。
- 药物干预:诺西那生钠注射液(鞘内注射)可延缓疾病进展,需早期使用。
- 康复与护理:定期理疗、支具辅助,晚期需加强护理。
预防
孕前或产前基因筛查是关键,携带者可通过遗传咨询和产前诊断降低风险。
若发现婴幼儿出现肌无力、运动发育落后等症状,建议尽早就医并完善基因检测。