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药物治疗
近年来针对SMA的病因治疗取得突破,例如诺西那生钠注射液(反义寡核苷酸药物)可通过鞘内注射增加患者体内SMN蛋白水平,显著改善运动功能和生活质量。利司扑隆等药物也被用于缓解症状和延长生存期。 -
康复治疗
物理治疗(如按摩、理疗)、运动训练和支具使用是延缓肌肉萎缩、维持关节活动度的重要手段,需贯穿治疗全程。康复训练还能帮助提高患儿生活自理能力。 -
多学科综合管理
SMA患儿需儿童神经科、呼吸科、康复科等多学科协作,预防肺部感染、营养不良等并发症,并通过营养支持和心理干预提升整体健康水平。 -
预防与早期干预
建议进行遗传咨询和产前诊断以降低再发风险。早期筛查和治疗(如诺西那生钠注射)可有效改善预后,部分患儿治疗后运动能力逐步恢复。
SMA需通过药物、康复、多学科管理等综合措施积极干预,以最大程度延缓疾病进展并提高生存质量。