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药物治疗
- 鞘内注射药物:如诺西那生钠注射液,是全球首个获批用于SMA的基因药物,需通过腰椎穿刺鞘内注射给药,可改善运动神经元功能。
- 口服药物:如利司扑兰口服溶液,通过调节SMN蛋白水平延缓病情进展,适用于1型及以上SMA患儿。
- 其他对症药物:如三磷酸腺苷二钠片、肌苷片等,用于缓解肌无力症状;B族维生素(如甲钴胺)可营养神经。
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康复与支持治疗
- 物理治疗:包括按摩、理疗等,可维持关节活动度,预防肌肉萎缩。
- 营养支持:对喂养困难者需保证营养摄入,必要时行胃造瘘术。
- 心理支持:关注患儿情绪问题,提供家庭和社会支持。
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前沿研究
基因治疗(如AAV基因疗法NKG001)正在临床试验阶段,未来可能为根治提供新希望。
提示:治疗方案需根据患儿分型、病情及医生评估制定,请及时至正规医院就诊。