小儿脊髓性肌萎缩会遗传,它是一种常染色体隐性遗传病。
该病由运动神经元存活基因 1(SMN1)突变导致 SMN 蛋白功能缺陷所致。如果父母双方都是 SMA 致病基因的携带者,每次怀孕都有 25% 的几率生育 SMA 患儿,50% 的几率生育携带致病基因但不发病的孩子,还有 25% 的几率生育不携带致病基因且不发病的孩子。
小儿脊髓性肌萎缩具有高致残和致死率,新生儿发病率约为 1/10000,致病基因携带率非常高,每 40-50 个人中就有一个是致病基因携带者。有脊髓性肌萎缩症家族史的人群,在生育前可以进行遗传咨询和基因检测,以明确是否携带致病基因,指导优生优育。