黏多糖贮积症 Ⅵ 型会遗传,它是一种常染色体隐性遗传性疾病。
该病主要是由定位于 5q12~q13 的基因突变导致 N - 乙酰半乳糖胺 - 4 - 硫酸酯酶活性减低,使软骨素 - 4 - 硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。当父母双方都携带这种隐性致病基因时,他们生育的孩子就有一定概率遗传到两个致病基因而发病。其遗传特点如下:
- 存在家族聚集性:有亲属患黏多糖贮积症 Ⅵ 型的家庭,发病风险会上升。
- 遗传规律符合常染色体隐性遗传:父母通常为致病基因的携带者,本身不发病。每次生育时,孩子有 25% 的概率患病,50% 的概率成为携带者,25% 的概率完全正常。
对于有黏多糖贮积症 Ⅵ 型遗传家族史的人群,进行遗传咨询和产前诊断非常重要,可以通过检测胎儿的基因或酶活性,判断胎儿是否患病,从而采取相应措施,避免患儿出生。