黏多糖贮积症Ⅱ型病因
遗传因素
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种典型的遗传性疾病,其遗传方式为X连锁伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。该疾病由父母的基因突变所致,如果父母都是携带该基因的健康人,他们的孩子有25%的几率患上该疾病。杜敏联(1980)报一家同胞兄弟5人及另一家3代中8例男性患病,还有3家系中连续2代男性患病。
酶活性缺失
该疾病由编码艾杜糖醛酸 - 2 - 硫酸酯酶的基因突变导致酶活性降低或丧失,使体内无法正常分解黏多糖。由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解发生障碍,该酶基因定位在Xq27.3~q28,结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内,并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多,最终可导致功能障碍。
发病机制总结
正常情况下,细胞内的酶能够将黏多糖分解成小分子物质,从而被细胞代谢和排出。而在患者身上,由于上述基因突变导致酶活性缺陷,黏多糖无法被分解,从而在细胞内积累。这些积聚的黏多糖会对细胞结构和功能造成损害,影响身体的正常发育和功能,患者的主要病变包括骨骼、关节、心血管系统、神经系统等。