黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，属于X连锁隐性遗传病，患者多为男性‌。以下是其核心信息整合：

1. ‌病因与病理机制‌

• ‌基因突变‌：由IDS基因突变引起，导致艾杜糖硫酸酯酶缺乏，无法正常分解代谢黏多糖（主要为硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素）‌。
• ‌物质蓄积‌：未降解的黏多糖在全身器官和组织中异常沉积，引发多系统功能障碍‌。

2. ‌临床表现‌

• ‌早期症状‌：出生时多正常，1-2岁后逐渐出现发育迟缓、面容粗糙（头大、鼻梁低平、唇厚）、骨骼畸形（关节僵硬、爪状手、胸廓畸形）等‌。
• ‌多系统受累‌：
  • ‌神经系统‌：智力发育迟缓（重型Ⅱ-A型明显）、进行性耳聋‌。
  • ‌眼部‌：角膜混浊、视网膜变性致视力下降或失明‌。
  • ‌内脏‌：肝脾肿大、慢性腹泻、呼吸道反复感染‌。
  • ‌心血管‌：肺动脉高压、冠状动脉病变、心脏扩大‌。

3. ‌分型与预后‌

• ‌Ⅱ-A型（重型）‌：智力低下显著，常于15岁前死亡‌。
• ‌Ⅱ-B型（轻型）‌：智力正常，生存期可延长至中年或更长‌。

4. ‌诊断方法‌

• ‌实验室检查‌：尿液检测黏多糖（硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素）含量升高‌。
• ‌影像学‌：骨骼X线显示特征性改变（如掌骨近端变尖、腕关节间隙狭窄）‌。
• ‌基因检测‌：明确IDS基因突变‌。

5. ‌治疗与管理‌

• ‌酶替代治疗‌：使用重组艾杜硫酶等药物缓解症状，但对已出现神经系统损害者效果有限‌。
• ‌支持治疗‌：
  • ‌药物‌：补充维生素D、钙剂，抗感染及止血药物对症处理‌。
  • ‌手术‌：矫正严重关节畸形或心脏病变‌。
  • ‌康复训练‌：改善运动功能‌。
• ‌预防措施‌：通过遗传咨询和产前诊断降低患儿出生风险‌。

6. ‌与其他疾病的鉴别‌

需与黏脂贮积症Ⅱ型等类似疾病区分，后者虽表现类似Hurler综合征，但无黏多糖尿症‌。