进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy, PSP）是一种罕见的神经系统退行性疾病，主要影响大脑中控制运动、认知和眼动的区域。它属于一组被称为tau蛋白病的疾病，这些疾病都与异常磷酸化的tau蛋白在神经细胞内的积累有关。
病因
PSP的确切病因尚不清楚，但研究表明这种疾病涉及特定脑区如基底节和脑干的神经元变性，并且这些神经元内会出现含有异常磷酸化Tau蛋白的神经纤维缠结。尽管确切原因不明，但遗传因素可能起到一定作用，因为有少数家族性病例报告，不过大多数情况下PSP是散发性的。
临床表现
PSP的症状通常在中年后期开始显现，平均发病年龄约为60岁左右。其特征性的首发症状通常是头部向后仰才能上下视或上下楼梯困难，这是因为自主眼球运动尤其是向下凝视变得困难。随着病情的发展，患者可能会经历以下几种典型症状：
- 眼球运动障碍：这是PSP最显著的特点之一，最初表现为垂直方向的眼球运动受限，特别是向下看的能力减弱。随后，向上看也会受到影响，最终可能导致完全的垂直注视麻痹以及水平方向的眼球运动障碍。
- 运动功能障碍：包括运动迟缓、肌肉强直（尤其是躯干肌张力障碍）、步态不稳导致容易向后跌倒等现象。
- 假性延髓麻痹：表现为构音障碍、吞咽困难、情绪不稳定等症状，增加了吸入性肺炎的风险。
- 认知及行为改变：早期可能出现轻度的认知功能减退，晚期则可能出现痴呆、情感淡漠、抑郁等情况。
- 其他症状：还可能伴有姿势异常、颈部过度伸展形成的“惊讶面容”、腱反射亢进及Babinski征阳性等锥体束受损的表现。
诊断与治疗
诊断PSP主要是基于临床表现，并通过MRI等影像学检查来排除其他类似病症。在疾病的晚期阶段，MRI可以显示出中脑体积缩小的现象，这被称为蜂鸟征象或者帝企鹅征象。
目前，对于PSP并没有特效疗法，治疗主要是支持性和对症处理，旨在改善患者的症状和生活质量。例如，抗帕金森药物可能有助于缓解某些运动症状，尽管效果有限；物理治疗可以帮助维持活动能力并减少跌倒的风险；言语治疗可以辅助管理吞咽问题和沟通困难。
PSP是一种复杂的神经退行性疾病，尽管对其病理机制有了更多了解，但在治疗方面仍面临重大挑战。研究者们正在探索新的治疗方法，希望未来能够找到更有效的干预措施。如果您或您身边的人疑似患有此病，请务必寻求专业医生的帮助以获得准确的诊断和适当的护理建议。
