重链病是一种少见的浆细胞或 B 淋巴细胞恶性增殖性疾病，根据重链类型可分为 α- 重链病、γ- 重链病、μ- 重链病等，不同类型的重链病有不同的明显症状：
- α- 重链病
- 消化系统症状：最突出的症状为严重的慢性腹泻、腹痛、吸收不良，伴有乏力、脱水、体重减轻。这是因为病变主要累及胃肠道，导致肠道吸收功能障碍。晚期患者可出现腹部肿块、肠梗阻、肠穿孔、腹腔积液等并发症。
- 呼吸道症状：少数患者为肺型，主要表现为呼吸困难。
- γ- 重链病
- 淋巴结肿大：患者通常会出现颈部、腋窝、锁骨上、颌下和腹股沟等部位的淋巴结肿大。在疾病进展期，可能出现全身浅表淋巴结肿大，质地坚硬，无粘连与压痛。
- 肝脾肿大：肝脏和脾脏肿大，可能对周围组织产生压迫，引起相应症状。
- 特殊症状：比较特异的症状是腭部红肿或红斑，系咽淋巴结受累所致。严重腭部红肿可引起呼吸困难。患者还可能出现发热、皮下结节等皮肤损害，少数患者伴有自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、溶血性贫血等。
- μ- 重链病
- 全身症状：患者常出现体重减轻、贫血、反复感染，有时伴有发热等全身症状。
- 肝脾及淋巴结肿大：几乎所有患者都有脾肿大，肝肿大也很常见，浅表淋巴结肿大见于 40% 的患者。部分患者还可能出现腹部淋巴结肿大。
- δ- 重链病：主要表现为多发性骨髓瘤的临床特征，如颅骨溶骨性破坏、骨髓浆细胞增多，病情进展迅速，可快速发展至肾功能衰竭死亡。不过，δ- 重链病国际上仅有 1 例报告，极为罕见。
