重链病是一类罕见的淋巴浆细胞或B细胞恶性肿瘤，其特征为恶性细胞分泌仅含免疫球蛋白重链而不含轻链的异常单克隆蛋白。以下是该病的具体分析：
一、核心特征
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病理机制
由于基因异常（如免疫球蛋白重链基因突变或缺失），导致浆细胞或淋巴细胞仅合成结构不完整的重链，无法与轻链结合，异常蛋白可沉积于组织或进入血液/尿液。 -
分型与流行病学
根据重链类型分为：- α重链病：最常见，好发于20-30岁，男性略多，主要累及肠道（肠型）或呼吸道（肺型），表现为慢性腹泻、吸收不良等。
- γ重链病：多见于60岁以上男性，常伴淋巴结肿大、肝脾肿大及自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）。
- μ重链病：40岁以上高发，多与慢性淋巴细胞白血病相关，可见肝脾肿大及骨髓破坏。
- δ重链病：极罕见，表现类似多发性骨髓瘤，伴肾功能衰竭和溶骨性损害。
二、临床表现
- 共同症状：发热、体重减轻、贫血、肝脾及淋巴结肿大。
- 分型特异性表现：
- α型：肠型以腹泻、脂肪泻为主，肺型有反复呼吸道感染。
- γ型：咽部淋巴环肿大可致呼吸困难，部分伴皮下结节。
- μ型：病理性骨折风险较高。
三、诊断与治疗
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诊断依据
- 血清或尿液中检测到单克隆重链（无轻链），需通过免疫固定电泳确认类型。
- 骨髓活检显示浆细胞或淋巴细胞浸润，影像学/内镜评估受累器官（如肠道）。
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治疗方案
- α型早期可尝试抗生素（针对感染相关病例），进展期需化疗（如CHOP方案）或利妥昔单抗。
- γ/μ型以化疗为主，部分患者需干细胞移植。
- 总体预后较差，仅少数早期α型患者可完全缓解。
四、并发症
主要合并症包括感染、肾功能衰竭及病理性骨折，需积极预防。
