-
遗传机制:糖原贮积病多数为常染色体隐性遗传,即患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。父母若为携带者(仅携带一个突变基因),其子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全健康。极少数类型(如磷酸化酶激酶缺乏型)为X-性连锁遗传。
-
家族风险:若家族中有糖原贮积病患者,其直系亲属(如兄弟姐妹)患病风险显著升高。例如,Ⅰ型和Ⅱ型糖原贮积病患者的同胞中,25%可能患病。
-
生育建议:有家族史的夫妇在生育前应进行遗传咨询和产前诊断(如羊水穿刺、胚胎植入前遗传学检测),以评估胎儿患病风险并采取干预措施。
糖原贮积病会遗传,且遗传风险可通过科学手段进行评估和管理。