一、​​低血糖相关症状​​

• ​​常见表现​​：空腹时易出现低血糖，表现为头晕、乏力、心慌、出冷汗、饥饿感，严重时可导致抽搐、昏迷甚至死亡。
• ​​长期影响​​：反复低血糖可能损伤脑细胞，导致智力发育迟缓或障碍。

二、​​肝肿大及相关症状​​

• ​​典型表现​​：肝脏因糖原沉积异常增大，腹部膨隆，可能伴随肝功能异常或肝腺瘤风险。
• ​​其他体征​​：部分患者出现“娃娃脸”（面部肥胖）、四肢纤细、生长迟缓或侏儒状态。

三、​​肌肉相关症状​​

• ​​运动障碍​​：肌肉无力、易疲劳，运动后可能出现肌痛、肌痉挛或肌球蛋白尿。
• ​​严重类型​​：如Ⅱ型（Pompe病）婴儿型，可能出现全身肌肉无力、呼吸衰竭，多在1岁内死亡。

四、​​代谢异常相关症状​​

• ​​高脂血症​​：四肢伸侧可见黄色瘤，臀部及腹部脂肪堆积，体型呈“娃娃状”。
• ​​高尿酸血症​​：可能引发痛风、关节炎或尿酸结石。
• ​​乳酸酸中毒​​：因糖异生异常导致，表现为呼吸深快、低热等。

五、​​其他并发症​​

• ​​器官损伤​​：长期代谢紊乱可能引发肾功能衰竭、肝硬化、骨质疏松等。
• ​​感染风险​​：部分类型（如Ⅰb型）可能伴随粒细胞减少，易发生反复感染。

总结

糖原贮积病的症状因类型而异，但核心问题均与糖原代谢障碍相关。早期诊断和针对性治疗（如饮食管理、酶替代疗法）对改善预后至关重要。若出现疑似症状，建议及时就医并进行基因检测或生化分析以明确分型。